Юная рязанка с редким заболеванием одной из первых получила современное лекарство

Пациентка рязанской Областной детской клинической больницы с фенилкетонурией вошла в число всего лишь 26 человек в стране, которые проходят курс лечения. Название лекарства в Минздраве не уточняют, но, судя по всему, речь идет о препарате Пегвалиаза. Приобрели его благодаря фонду «Круг добра», с помощью которого еще в 2022 ребенку из Калуги поставили первую в России инъекцию этого препарата.

— Начинать инъекции препарата для лечения фенилкетонурии можно с 16 лет. Именно столько исполнилось нашей пациентке, которой первой в регионе ввели новое лекарство, — рассказала детский эндокринолог рязанской ОДКБ Анастасия Маревичева.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, при котором нарушается обмен белка в организме. Люди с этим заболеванием признаются инвалидами. Взять заболевание под контроль долгое время можно было только за счет соблюдения диеты, из которой полностью исключены мясо, рыба и молочка. У людей с фенилкетонурией в печени отсутствует особый фермент. Из-за этого для них становится опасен фенилаланин, содержащийся в белке. В организме больного он превращается в токсичные вещества, разрушающие его мозг.

Прием препарата помогает пациентам вести обычную жизнь без строгих ограничений. Как отметили в рязанском Минздраве, девушка хорошо перенесла лекарство, врачи наблюдают за пациенткой амбулаторно и надеются на значительное улучшение ее состояния.