Выявили характерную мутацию. В рязанскую больницу обратился пациент с синдромом Жильбера

В Рязанскую городскую поликлинику № 2 обратился пациент с синдромом Жильбера, рассказали в областной клинической больнице имени Семашко.

Синдром Жильбера — наследственная особенность обмена билирубина, при которой печень медленнее перерабатывает его неконъюгированную (непрямую, несвязанную. — Прим. ред.) форму.

В медучреждении отмечают, что сам по себе синдром не опасен, но может проявляться периодической желтушностью склер, горечью во рту, эпизодами слабости и дискомфортом в правом подреберье. Часто такие симптомы ошибочно связывают с заболеваниями желчного пузыря или печени, хотя причина — в особенности обмена, а не в воспалении.

Так вот, в поликлинику обратился молодой мужчина с жалобами на горечь во рту и боли в правом подреберье. По клинической картине предполагался хронический холецистит — диагноз, который нередко ставят при подобных ощущениях. Однако гастроэнтеролог отметила, что симптомы усиливались после стресса и нерегулярного питания, что характерно для синдрома Жильбера.

Чтобы уточнить причину, пациенту рекомендовали пройти генетический тест на синдром Жильбера. Результаты исследования подтвердили наличие характерной мутации, из-за которой уровень неконъюгированного билирубина периодически повышается. Это позволило исключить воспалительные заболевания желчного пузыря и пересмотреть первичное предположение о холецистите.

Пациенту дали корректные рекомендации по режиму питания, нагрузкам и профилактике обострений.